新生儿遗传病筛查有多难？传统“两筛”推广耗时逾30年

新生儿遗传代谢病是导致新生儿缺陷的根源之一。对刚出生的新生儿进行筛查能起到防治作用，然而，尽管技术在进步，但筛查仍不是一项容易推广的工作。

近日，第一财经记者在采访中了解到，单是传统的“两筛”(筛查“先天性甲状腺功能减低”和“苯丙酮尿症”)，自引进后，再到在全国推广，中间就耗时逾30年。

整体上，我国的新生儿遗传病筛查工作起步较晚。“国际上早在60年代，就已开展新生儿遗传病筛查;我国是直到上世纪80年代初才启动。”中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示。

遗传代谢病，由于基因突变，遗传病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种。疾病的特点就是单病发病率低，多病发病率高，而且会往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

由于产前筛查或面临伦理、技术等挑战，新生儿遗传病筛查，被视为是可以达到早诊断、早治疗目的，从而避免致死、致残或减轻致残轻度，也可以为下一胎的产前诊断提供依据。

对于新生儿遗传代谢病的筛查，国家传统强制筛查的，主要集中在“先天性甲状腺功能减低症”、“苯丙酮尿症”这两项上。有部分发达城市已推广到3项、4项等。

值得注意的是，即使上述传统的“两筛”，在国内的推广普及也历经漫长时间。“上世纪80年代就开始推广‘两筛’，直到五年前，全国新生儿的覆盖率只达到70%左右。近年来，随着重视程度加深，‘两筛’的覆盖率进一步在提高。”上海市儿科医学研究所韩连书教授在接受第一财经记者采访时表示。

新生儿遗传代谢病筛查，对技术的要求是，要特异、敏感、高通量、快速；筛查成本也要在普通大众可接受成本范围内。

目前医学界推崇的实验室技术是串联质谱技术，这是一项多病种筛查技术，国际上应用该技术可以筛查出40多种疾病;国内则可以筛查出20多种。然而，这项在国际应用可以说是非常成熟的技术，国内推广也并不高。韩连书介绍称，美国、日本、韩国等使用该筛查技术的筛查率接近100%，中国却不足30%。

“很多人注重给新生儿买衣服、买玩具等，就没有意识应该给新生儿做一次筛查。”韩连书也表示，另外，医疗机构有没有能力提供筛查技术也是问题，“各方重视程度不够背景下，筛查量不够，医疗机构的投入与产出就难以得到平衡。”

金域医学(603882.SH)临床质谱检测中心主任程雅婷对第一财经记者表示，虽然近几年来，有越来越多的机构开始引进串联质谱技术，如2010年还不到10家机构，如今数量达到150家以上，但整体技术应用还处于发育期。

“传统的两项筛查有技术规范，串联质谱筛查则缺乏技术规范，如我们的实验室，是效仿传统两项技术标准建立，并且可以实现全自动化。总的来说，市面上的检查标准参差不齐。筛查出的指标如何诊断，行业内并未形成共识。新生儿筛查是一个‘没病找病’过程，必须要保证实验室的敏感性，否则就有可能耽误相关病情诊治。”程雅婷表示。

程雅婷向第一财经记者记者提供了金域医学从2010年至2016年累计的110万例遗传代谢病检测大数据情况，数据显示，部分遗传代谢病有一定的患病率，且可防可治，而且疾病的检出率存在明显的地域特点。

罗小平表示，以前认为遗传疾病是不可以治疗的，其实有些是可以治疗的，目前面临的主要挑战是筛查技术覆盖不够广。