17个罕见病药进入临床急需境外新药名单，将加快上市

国外多个罕见病药品有望加速引入国内。

国家药品监督管理局药品审评中心（下称“药品评审中心”）28日公示了第二批临床急需境外新药名单，公示期限为3月29日-4月4日（5个工作日）。

此次共有30个药品进入新药名单，其中包括治疗高苯丙氨酸血症、Noonan 综合症、Prader-Willi综合症（普拉德-威利综合征）、X连锁低磷佝偻病、黏多糖贮积症I型、II型（MPS）、法布雷病（Fabry）、乙型血友病、高胆固醇血症、肺动脉高压、克罗恩病（CD）、多发性硬化（MS）、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化（ALS）13种罕见病的17个临床急需药品。

根据《临床急需境外新药审评审批工作程序》，列入临床急需境外新药名单的品种，企业可在提交相关资料后，直接提出上市申请。“药品评审中心”已建立专门通道开展审评，对罕见病治疗药品，在受理后3个月内完成技术审评；对其他境外新药，在受理后6个月内完成技术审评。国家药品监督管理局在接到药品评审中心报送的审核材料后10个工作日作出审批决定。

2018年11月，48个药品进入首批临床急需境外新药名单，目前已有10余个品种批准上市。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑对第一财经记者表示，随着分子遗传学深入研究，罕见病药物研发进展较快，国外已批准了很多药物，罕见病药物可能是目前药企主要盈利的方向之一。

“从国内讲，前期由于评审体制等因素，可能积压相当一部分的申请，在诸如罕见病例少，临床数据不足等方面需要补充材料。现在国内可以直接用国外数据，这样就加快了进展。此次17个药品都是国外研究较成熟的罕见病药物，国内简化了程序，加快了上市。”王剑说。

中国保守估计有2000万罕见病患者。《中国罕见病群体生存状况调研报告》显示，我国罕见病患者治疗时遇到最大的困难主要包括治疗费用过高、缺乏医疗技术以及无法购买到合适的药品或药价太高。

目前，美国FDA批准的罕见病药物中有259种在国内未上市，上市的148种药品中仅有76个被遴选进入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》，其中甲类药品16个，报销比例较高，乙类药品60个，报销比例低。另据2018年“第七届中国罕见病高峰论坛”大会上公布的数据，2017年，北京市7种罕见病医保患者共2124人，发生总费用3923万元，占全市医保费用的0.04%。

近年来，在中国，罕见病患者受到越来越多的关注。2018年5月22日，五部门联合发布了《第一批罕见病目录》。近期，国家卫健委发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，更为广大罕见病患者带来福祉。

辉瑞投资有限公司企业事务部总监冯丹龙曾建议，相关罕见病药品快速纳入国家医疗保障，可采取与大病保险特殊药品类似的国家谈判模式，建立罕见病药品谈判准入模式的触发机制。

冯丹龙曾对第一财经记者表示，希望能形成罕见病药品谈判的常态化机制(满足有效性及高效性)。一方面，能做到时间周期尽量缩短，如定期由国家人力资源和社会保障部组织罕见病药品专项谈判，同时，权威机构、罕见病学会、来自罕见病协作网成员医院或省级国家级医院的专家、患者组织等可推荐罕见病药物进入谈判清单，经罕见病专家小组论证主动发起谈判。

此次，17种罕见病药品进入遴选新药名单对中国患者来说是一大喜讯。在患者用药可及性方面，王剑对第一财经记者表示，首先患者还是需要明确诊断、符合用药指征后，才能考虑用药，这个需要临床专家制定共识指南等，最好前期集中在某些定点医院；同时，政府部门、罕见病组织可能需要联合起来与药企谈判，指定合理的价格。