人类首次进行体内基因编辑实验 遗传病将有望治愈

11月13日，患有亨特氏综合征的马德在加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院接受了一次大胆的治疗：体内基因编辑。这是世界上首次通过体内基因编辑，治疗遗传疾病。

据外媒报道，和CAR-T等将患者细胞取出改造后回输、或是用AAV导入cDNA进行体内功能性蛋白表达的基因治疗不同，马德这一次的治疗更为彻底，他的基因组信息将永久性改变。一个月后，治疗是否有效将有初步答案。三个月后，该疗法的安全性和有效性将进一步得到确认。

据悉，此次治疗所使用的基因编辑工具是锌手指核酸酶，科学家对锌手指核酸酶的研究可追溯到上世纪80年代，被认为是第一代基因编辑工具。

亨特氏综合征是一种罕见遗传病。发病者主要是男性，每10万个至17万个新生男孩中会有一位不幸罹患亨特氏综合征。每位亨特氏综合征患者都缺少IDS基因，而这个基因并非有可有无，它的职责是生成一种可分解有毒碳水化合物的酶。由于IDS基因缺失，这种扮演“清洁工”角色的酶缺位，导致细胞累积有毒的代谢物。这些“垃圾”堆得越来越多，给患者的各器官带来毁灭性打击。

大部分的患者在20岁之前就过世。更为不幸的是，由于亨特氏综合征患者是在基因图谱上出现残缺，医生对此束手无策。唯一缓解病情的手段是每周往患者体内输入所缺失的酶。作为缓兵之计，酶替代疗法的开销在每人每年10万至40万美元。