罕见病药物阿加糖酶α注射用浓溶液获批进入中国

武田中国28日宣布，旗下创新药物瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。

据介绍，瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法，可带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2013年版的中国Fabry病诊治专家共识中也提及：多个随机对照及开放扩展临床试验结果均显示，酶替代治疗法布雷病可减少患者细胞内GL3的沉积，减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善患者的生活质量和预后。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授表示：“法布雷病导致的器官损伤几乎是不可逆的，如得不到及时有效的治疗，患者的肾、心等重要器官会产生严重的功能损害和病变，危及生命。瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)的疗效已经有20年的真实世界数据验证，将为中国法布雷患者带来更多的治疗选择。“

过去，由于法布雷病知晓率低，且缺乏诊断技术和转诊途径，患者确诊时间需要长达数十年之久。目前，国内大部分法布雷患者仍在接受对症干预，如止痛、肾透析、安装心脏起搏器等，导致大多数患者无法控制病情，严重影响患者个人和家庭生活质量。2018年，法布雷病位列由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)于2001年率先在欧盟获得上市许可。截至2019年4月，已在超过63个国家/地区上市。2018年3月，瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)遴选进入国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单，通过专门通道的加速审评和审批，让该国际创新药物惠及中国患者。