全球首个百亿级人类基因组模型在杭发布

23日，在第二十届国际基因组学大会上，杭州华大生命科学研究院与之江实验室联合发布全球首个百亿参数人类基因组通用基础模型“Genos”。该模型支持多达百万碱基对的超长上下文分析，并实现单碱基分辨率的精准识别。

这标志着基因组研究正经历从“读出”碱基序列迈向智能分析的时代，有望为临床疾病诊断、个人基因组解读及前沿科学研究带来突破性变革。

从微观到宏观的地球生物，从人类健康到万物共生，基因组学正以前所未有的力量，重塑我们对世界的认知。但基因组的语言极其复杂，一个微小的单碱基突变，其影响可能由百万碱基之外的“遥远”调控元件决定。

面对由30亿碱基对构成的“生命天书”，科研人员长期苦于缺乏高效“解读”工具。Genos模型的出现突破了这一瓶颈。该模型通过混合专家架构，“按需激活”，使其拥有百亿级参数庞大知识总量的同时，推理成本和资源消耗远低于同等规模模型，实现了“既强大又好用”。

为从源头减少数据偏见，更全面地代表人类遗传多样性，Genos模型系统整合了多个权威公开资源，首次汇聚全球范围内636个高质量人类基因组作为训练数据。

测试结果显示，该模型在基因组元件识别、远程调控预测等任务中表现优异，尤其在临床致病性突变解读方面准确率达92%，结合之江实验室021科学基础模型后更提升至98.3%，为临床诊断提供了全新的高效工具。

值得一提的是，秉承“共有、共为、共享”理念，Genos模型研发团队宣布模型全面开源，提供12亿和100亿参数两个版本，相关资源已在GitHub、魔搭等平台开放，供全球开发者和科研人员自由使用。