FDA批准辉瑞新药上市：治疗罕见、致命心肌病

5月3日，美国FDA批准辉瑞公司药品Vyndaqel（tafamidis meglumine）和Vyndamax（tafamidis）上市，用于治疗成人中由转甲状腺素介导的淀粉样变性（ATTR-CM）引起的心脏病（心肌病）。这是FDA批准的首个ATTR-CM治疗方法。

“甲状腺素介导的淀粉样变性病是一种罕见的、使人衰弱且通常致命的疾病，”FDA药物评估和研究中心心血管和肾脏药物部门主任Norman Stockbridge说，“我们今天批准的治疗方法是这种心肌病的重要进展。”

ATTR是由体内器官和组织中称为淀粉样蛋白的特定蛋白质的异常沉积物的累积引起的，干扰了它们的正常功能。这些蛋白质沉积物最常发生在心脏和周围神经系统中。心脏受累可导致呼吸短促、疲劳、心力衰竭、意识丧失、心律异常和死亡。发生在周围神经系统中可导致手臂、腿、手和脚感觉疼痛或不动。淀粉样沉积物还会影响肾脏、眼睛、胃肠道和中枢神经系统。

Vyndaqel和Vyndamax治疗ATTR-CM的疗效显示在441名随机接受Vyndaqel或安慰剂患者的临床试验中。平均30个月后，Vyndaqel组的存活率高于安慰剂组。Vyndaqel也被证明可以减少心血管疾病的住院次数。

Vyndaqel和Vyndamax也各自获得了孤儿药的认定，该认定提供奖励以协助和开发用于罕见疾病的药物。此次获批也受益于近年来FDA对罕见病药物的偏好。

近两年是FDA批准孤儿药的“大年”，2018年FDA批准了59个新药上市，创下历史新高，孤儿药强势胜出，在CDER发布的《2018年新药治疗批准》报告中，59种新药中有34种（58%）被批准用于治疗罕见病的药物，影响人数在20万或更少的“孤儿”疾病上。

目前中国尚未有官方的罕见病定义，各国对罕见病的定义不一：在美国是患病人数低于20万人的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；在日本是患病人数低于5万人的疾病。

全世界已知的罕见病约有7000种，按照50万分之一发病率测算，我国罕见病患者总数不低于2500万。

罕见病的首要困难是难诊断，其次是无药可治。治疗罕见病的药物又叫孤儿药，由于患者太少，在正常的市场条件下，无法靠销售回收前期高额的研发投入，制药公司对开发仅针对少数患者的产品几乎没有兴趣。

对此各国在针对孤儿药的研发上都做出了不同程度的鼓励，美国在1983年通过的孤儿药法案对其研发进行了经济上的激励，包括研发成本的50%税收抵免、孤儿药专营权排他性条款等。进而影响了日本在1993年、欧盟在2000年制定了相关的政策来鼓励孤儿药的研究和开发。